Spinal musküler atrofi, ailelerin sosyal medya ve çeşitli yayın organları sayesinde sesini duyurabildiği ve son dönemde dikkatleri üzerine çekmiş nadir bir hastalık. Çoğumuzun bildiği üzere bu hastalık maddi ve manevi zor bir süreci kapsıyor. Bu yayında da bu genetik hastalığa çok fazla gündeme gelmeyen başka bir açıdan bakacağız.
SMA 5. kromozom üzerindeki SMN1 geninin kusurundan kaynaklanır. SMN1 geni smn proteinin üretiminden sorumlu bir gendir ve bunun eksikliği motor nöronların ölümüne sebep olur. Motor nöronlar hareketi sağlayan sinir hücreleridir.
Omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başladığında hastanın beyni vücudun istemli kaslarını, özellikle kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez. Zamanla kaslar zayıflamaya ve tükenmeye başlar. Bu durum yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri etkiler
SMA' nın Tip1, 2, 3 ve 4 olmak üzere çeşitleri vardır. En şiddetlisi Tip 1'dir
Kanıtlanmış bir tedavisi olmamakla birlikte hastanın yaşam standartlarını iyileştirmeye ve semptomları önlemeye yönelik tedavi çeşitleri mevcut.
Spinraza Türkiye' de SGK tarafından karşılanan ve sma tedavisinde kullanılan ilk ilaç fakat bazı aileler bu ilacın bile çeşitli puanlamalar sonucu verildiğini söylüyor. Uzun zamandır yardım kampanyalarıyla gündemden düşmeyen ilaç ise Zolgensma. İlacı bu denli önemli kılan özellik; Amerikan Nöroloji Akademisinin verilerine göre 2 yaşından ve 21 kilodan az kullanılmaya başlandığında hastanın normal bir yaşam sürme ihtimalini vadetmesi.
Aileler Zolgensma' nın da SGK tarafından karşılanmasını talep ediyor, sonuç alamayınca da bu yüksek meblağlı tedaviyi bir şekilde yardımlarla toplamaya çalışıyor. Anne baba olarak küçük bir umudun bile çok değerli olduğu aşikar fakat ben tüm bunlardan ziyade bu konu üzerinden başka bir konuya değinmek istiyorum
EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA TESTİ
evlilik öncesi zorunlu olan bazı tarama testleri mevcut. Bunlara SMA tarama testinin getirilmesi ile aslında geleceğe dair umut verici bir adım atılmış olabilir.
Sağlık bakanlığı bu yönde çalışmalarının olduğunu belirtmiş, %25 ve fazlası risklerde çocuğun tüp bebek ile sağlıklı doğumunun sağlanacağı ve ücretinin devlet taahhütü ile karşılanacağını açıklamıştır.
ayrıca CGT testi ile de bireyden alınan basit bir kan örneğinin 300’ün üzerinde genetik geçişli hastalık ve 1600’ün üzerinde hastalık sebebi mutasyonun (genetik şifre bozukluğu) bir seferde taranması ve değerlendirilmesi mümkün.
Umuyorum ki ülkemizde ve dünyada genetik çalışmalar ve testlerin ulaşılabilirliği kolaylaşır, maliyeti mümkün olduğunca düşürülür ki bu tutum yaygınlaşabilsin. Bu testlerin dünyaya hasta bir çocuk gelme olasılığını azaltırken anne, baba ve ülke ekonomisi adına olumlu sonuçlar doğuracağı aşikar.
SMA hastası çocukların ailelerinin durumları bize en çok, tarama testlerinin önemini öğretmeli. İki milyon dolarlık bir ilaca yardım kampanyalarıyla en fazla birkaç çocuk erişebilirken bu bilinci hayatımıza yerleştirmek doğmamış yüzlerce çocuğu kurtarır.
SMA bir nadir hastalıktır ve ülkemizde birçok nadir hastalık daha mevcut. Türkiye’de 5 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir hastalıklardan muzdarip ve birçoğu ilaç tedariğinde sıkıntılar yaşamakta.
Bazı nadir hastalıkların ilaçlarına yetim ilaçlar denir. Yetim ilaç; tedavi edilmesi amaçlanan ama çok nadir hastalıklar olduklarından küçük pazar boyu sponsorların ürünün araştırma ve geliştirilmesine yatırdıkları sermayeyi amorti etmelerine izin vermeyeceği için normal pazarlama koşullarında sponsorların geliştirme konusunda isteksiz olduğu ilaçlardır.
görüldüğü üzere yalnız SMA değil birçok nadir hastalığa sahip insan külfetli tedavi masraflarının altından kalkamıyor ve burada oklar yine bizi genetik taramaya götürüyor.
